목이 어느 한 쪽으로 기울어지거나 돌아가 있고, 눈을 자주 깜박이거나 심하면 꼭 감긴 채 떠지지 않은 아주 이상한 증상을 가진 환자 분들을 주위에서 경험하신 적이 있으실 것입니다. 본인들의 의사와는 상관없이 이렇게 이상한 근육수축이 발생하여 비정상적인 자세와 운동증상을 나타내는 질환을 근육긴장이상증 (dystonia, 異緊張症) 이라고 합니다. 이 질환은 아주 경미한 경우 유의해서 보지 않으면 잘 알 수 없는 정도에서부터, 증상이 매우 심하여 일상생활을 전혀 할 수 없는 정도까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 근육긴장이상증은 신경계의 이상으로 발생하는 질환으로, 정확한 진단을 받게 되면 치료가 충분히 가능한 질환입니다. 이 질환은 아주 드문 질환은 아니지만 증상이 매우 이상하고 다양하여 최근까지도 이 질환에 대한 인식이 부족하고 잘못되어 있는 경우를 흔히 보게 됩니다. 따라서 많은 환자들이 정확한 진단을 받지 못하고, 스트레스성 혹은 신경성 질환, 경부경직, 관절염, 심지어는 중풍(뇌졸중) 등으로 오진되어 오랫동안 정확한 진단 및 적절한 치료를 받지 못하는 경우가 많습니다.
근육긴장이상증이란 본인의 의사와는 관계없이 불수의(不隨意)적으로 근육이 수축함으로써 결국 근육의 뒤틀림이나 반복적인 움직임과 같은 비정상적인 운동과 이상한 자세를 초래하는 병적 상태를 말합니다. 이러한 근육긴장이상증은 몸의 일부분, 즉 눈이나 목, 팔, 다리 등에 생기기도하고 목과 팔 같이 좀더 넓은 부분에 오기도 하며, 전신을 모두 침범하기도 합니다.
눈을 자주 깜박거리게 되거나 눈꺼풀의 경련, 글씨를 몇 줄 쓴 후 필적이 나빠지는 경향, 말을 할 때 목이 조이는 듯한 느낌, 특히 피곤할 때 목이 자꾸 한쪽으로 돌아가거나 당겨지는 것들이 모두 근육긴장이상증의 초기증상입니다. 처음에는 매우 경미해서 힘든 일을 할 때나, 스트레스를 많이 받을 때, 피로할 때에만 간헐적으로 눈에 띄게되나, 시간이 지나면서 증상은 더욱 두드러지게 되고 보다 넓은 부위로 퍼지기도 합니다. 그러나 증상의 진행이 미미하거나 없는 경우도 있습니다.

사경은 가장 흔하게 나타나는 국소성 근육긴장이상증으로서 목 근육의 경련으로 인하여 머리가 한쪽으로 돌아가거나, 앞뒤로 혹은 어깨 쪽으로 기울어져 머리를 바로 유지할 수 없는 증상을 보이게 됩니다. 이러한 증상들은 걸을 때 특히 심해지는 경우가 많습니다. 심한 통증이 동반되어 이로 인해 많은 고통을 받기도 하지만, 보다 큰 고통은 이상한 자세로 인하여 일상생활에서의 많은 기능에 제약을 받는 것입니다. 즉 부자연스러운 머리의 위치로 인하여 앞을 똑바로 보지 못하게 되고, 이로 인해 보행, 운전, 독서, TV시청 등의 일상생활이 불가능해집니다. 이러한 기능장애와 함께 외모상의 문제들로 인해 많은 환자들이 직장생활을 지속하지 못하는 경우가 많습니다.

눈 주위 근육의 경련성 수축으로 인하여 불수의적으로 눈이 자꾸 감기는 증상을 보이는 것이 안검경련입니다. 처음에는 보통 눈의 이물감을 동반하여 눈의 깜박임이 잦아지다가, 진행되면서 눈을 원하는 대로 뜨고 감지 못하게 되어 시력자체는 정상임에도 불구하고 실제로 기능적인 실명에까지 이를 수 있습니다. 증상이 언제 나타날지 모르므로 환자들은 운전, 독서 등의 일상생활을 마음대로 하지 못하게 되며, 부축 없이는 혼자 걸어 다닐 수 없게 되는 경우도 있습니다. 중년기를 넘긴 여성에서 많이 발병하는 경향이 있습니다.

경련성 발성장애는 성대근육의 수축으로 말을 할 때 숨이 막혀 말을 잇지 못하게 되거나 마치 목이 조이는 것처럼 말을 하는 증상을 보입니다. 속삭이는 듯이 말하고 큰소리를 내기 힘들며 떨리거나 마치 목이 쉰 것과 목소리를 내는 경우도 있습니다. 증상이 진행될수록 말을 점점 하기 힘들어지고 아예 말을 못하게 되는 수도 있습니다. 이 증상은 흔히 성대 자체의 이상이나 정신과적인 질환이 있는 것으로 오인되어 정확한 진단을 받기가 특히 어렵습니다.

서경은 글씨를 쓰거나, 악기를 연주하거나, 타이프를 치거나 하는 미세한 손의 움직임에 의해 근육긴장이상증이 생기는 질병입니다. 주로 손에 발생하고 팔꿈치 밑에서 손까지 생기기도 합니다. 환자는 글씨를 쓰려고 하면 손이 오므라들거나 꼬이면서 굳어지게 되며, 계속해서 글씨를 쓰기 위해서는 과도한 운동이 필요하게 되어 이상한 자세를 취하게 됩니다. 이러한 서경은 손목에서 신경이 눌리는 수근관 증후근이나 “신경성”으로 잘못 오인되는 경우가 많으며 심지어는 테니스 앨보 라고 잘못 진단되는 경우도 있습니다.